 |
| Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. |
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thalassemia hay tan máu bẩm sinh chính là một trong những biến chứng di truyền rất hay gặp phải trên thế giới, tại Việt Nam cũng đã có rất nhiều người bệnh gặp phải căn bệnh này. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém, ảnh hưởng không nhỏ đối với cuộc sống của họ.
Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh. Thalassemia gây ra 2 hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.
Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Ở Việt Nam, bệnh nhân đầu tiên được phát hiện vào năm 1960 tại bệnh viện Bạch Mai, những nghiên cứu được tiến hành từ đó đến nay cho thấy tần suất mang gen bệnh. Thalassemia ước tính có khoảng 5 triệu người mang gen bệnh và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên điều trị suốt đời, tỷ lệ mang gen bệnh cao tập trung chủ yếu ở vùng khó khăn, vùng dân tộc thiểu số.
Người Việt Nam mang gen mắc bệnh cao
Tan máu bẩm sinh (TMBS) là một trong những bệnh rất phổ biến trên thế giới, ước tính có khoảng 7% dân số mắc bệnh. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen bệnh cao, đặc biệt là những dân tộc thiểu số như dân tộc Mường (22%), dân tộc Khmer (28,2%), dân tộc Êđê (32,2%),…
Ước tính, hiện cả nước có khoảng 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh (TMBS) đang cần được điều trị liên tục và khoảng 10 triệu người Việt Nam đang bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Thông tin trên được Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đưa ra trong buổi mitting hưởng ứng ngày Thalassemia Thế giới (8.5). Tại Viện Huyết học - Truyền máu TW, hiện đang điều trị hơn 1.500 bệnh nhân TMBS đến từ hơn 20 tỉnh/thành phố khu vực phía Bắc. Hằng năm đón tiếp và tư vấn cho hơn 5.000 lượt người từ khắp nơi trên cả nước.
GS.TS Nguyễn Anh Trí - Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam - cho biết, TMBS là "quả bom" nguyên tử đã nổ, nhưng quả bom này không phát ra tiếng khiến chúng ta rất khó nhận biết, vì vậy mức độ nguy hiểm của nó càng cao.
Nguy hiểm đầu tiên là ở biểu hiện của bệnh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh thiếu máu. Nhưng ở mức độ nặng, người bệnh có thể bị biến chứng và tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Đặc biệt, với những người mang gen bệnh - thể ẩn, thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng lại chiếm số đông. Vì không biết mình mang gen bệnh nên khi người bệnh kết hôn cùng người khác, trẻ sinh ra có thể bị mắc bệnh.
TMBS không thể chữa khỏi hoàn toàn, người bệnh phải sống với nó cả đời. Trong khi đó, ước tính chi phí một người được điều trị đến 30 tuổi là 3 tỷ đồng. Vì vậy, gánh nặng kinh tế rất lớn. Bên cạnh đó, tổn thương về tinh thần với người bệnh khá lớn khi không có khả năng đi học, làm việc vì sức khỏe quá yếu.
Mức độ của bệnh
Thalassemia là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ, nặng, trung bình và nhẹ.
Ở mức độ nặng: người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xướng, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..
Ở mức độ trung bình: biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.
Ở mức độ nhẹ: hay còn gọi là mang gen, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ở lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Rõ ràng, là căn bệnh do gen di truyền, len lỏi trong cơ thể người bệnh và trong xã hội nhưng sức công phá của “quả bom nguyên tử thalassemia này” hoàn toàn có thể bị chặn đứng khi người bệnh tuân thủ lời khuyên của bác sĩ.
Post a Comment